影像解析：典型无脑终畸形

秃头返遗传性，又所称卷曲脑，其演化成或许是由于皮质移自为遗传性为神经纤维内层皮质移自为障碍，使皮质在白质中间歇性滋生，所特指癌变，并导致秃头返遗传性。其中具体来说脑返缺如者，神经系统内层卷曲，所称秃头返遗传性；而不具体来说脑返缺如，仅表现为脑返比率减少，但是体积增大，所称象脑返遗传性。

下文为一典型的秃头返遗传性病例，由 Amro 博士提供，公开发表在 radiopaedia 网站上。

理论上病史

3 个同月婴儿，间歇全身强直阵挛性抑郁症发烧和发育延迟。自为 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

平菱形图 1 颅脑 CT 检查：以重构的侧裂构造为界，颅脑长方形「盘上十分相似」彻底改变，侧血管壁扩大，杏仁核脑返较厚，神经系统皮质秃头返显示

平菱形图 2 颅脑 MRI-T2WI

平菱形图 3 颅脑 MRI-T1WI

平菱形图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

平菱形图 5 颅脑上端位 MRI-T2WI

MRI 结果表明

颅脑则有少数深的脑沟，皮质引人注意较厚，覆盖范围 12~20 mm（但会 3~4 mm），并可见散在的皮质下细菌感染演化成。

诊断

秃头返遗传性

具体方法表现

CT 和 MRI 之外能显示神经纤维内层粗大，脑沟缺如，荡然无存数个宽阔、平坦、粗大的脑返。脑灰质较厚，白质变薄，灰白质分界菱形间歇性卷曲，无白质向灰质内明显。岛叶缺。血管壁壁由于存在间歇性灰质，可长方形结节十分相似外观。秃头返遗传性时常间歇薄膜隔间腔，血管壁扩大，蛛网膜下腔引人注意增宽等间歇性彻底改变。神经系统外侧裂引人注意增宽、变浅，致神经系统长方形「盘上十分相似」外观。

临床表现

最类似子类秃头返遗传性，幼儿在刚出生时有时候表现但会。大多数患者在 1 岁以内住院治疗，在新生儿期可见喂食困难、肌张力低下和间歇性弓形姿势；都于可见运动发育延迟；最类似的症状则是抑郁症发烧。

高血压

秃头返遗传性不可治愈，秃头返遗传性症的幼儿一般带有颇高死亡率，较轻型秃头返遗传性幼儿运动和认知系统较弱，生存时间相对较长。

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编辑： 湛